Akondroplazi, iskelet sistemini etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, kemiklerin normal büyüme sürecindeki bir aksaklık nedeniyle boy kısalığına neden olur. Akondroplazi, kısa bacaklar ve kısa kollar gibi fiziksel özelliklerin yanı sıra kafa, yüz ve omurga gibi diğer vücut bölümlerini de etkileyebilir. Bu makalede, akondroplazinin nedenleri, semptomları, tanısı ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Nedenleri
Akondroplazi, FGFR3 adı verilen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen, kemiklerin büyümesini kontrol eder. Akondroplazi olan insanlar, kemiklerin normal büyüme sürecindeki bir aksaklık nedeniyle kısa boylu olurlar. Bu gen mutasyonu, kalıtım yoluyla nesilden nesile geçebilir. Ebeveynlerin her ikisi de mutasyon taşıdığında, çocuklarında akondroplazi gelişme riski yüksektir.
Semptomlar
Akondroplazi, boy kısalığına neden olan bir bozukluktur. Bununla birlikte, semptomlar kişiden kişiye değişebilir. Bazı insanlar sadece kısa bacakları veya kolları olabilirken, diğerleri daha fazla semptom yaşayabilir. Akondroplazi semptomları şunları içerebilir:
- Kısa bacaklar ve kollar
- Uzun kafa
- Orta yüzde kısalık
- Kamburluk
- Düşük kas tonusu
- İnce, kısa parmaklar
- Düz taban
Tanı
Akondroplazi tanısı, fizik muayene ve radyolojik incelemelerle konulur. Kısa bacaklar, uzun kafa ve orta yüzde kısalık gibi fiziksel özellikler, doktorların akondroplazi teşhisi koymalarına yardımcı olabilir. Röntgen, kemiklerdeki aksaklıkları daha ayrıntılı olarak incelemeye yardımcı olabilir.
Tedavi
 |
| Pixabay |
